x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4H

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4H is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door ernstige, traag progressieve, demyeliniserende sensomotorische neuropathie die aanvangt voor de leeftijd van twee jaar en die zich manifesteert met vertraagde motorische ontwikkeling (stappen), onvaste gang, distale spierzwakte en -atrofie (prominenter in de onderste ledematen), areflexie, milde symmetrische hypo-esthesie met een sokvormige verdeling, en skeletmalformaties (incl. kyfoscoliose, korte hals, pes cavus (holvoet) en pes equinus (spitsvoet)). Ernstig gereduceerde zenuwgeleidingssnelheden zijn geassocieerd.

ORPHA:99954

  • Synoniem(en):
    • CMT4H
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 609311
  • UMLS: C1836336
  • MeSH: -
  • GARD: 12442
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.