Orphanet: Cloverleaf skull asphyxiating thoracic dysplasia syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół dysplazji zaciskającej klatki piersiowej z czaszką w kształcie trójlistnej koniczyny

Definicja choroby

*Zespół dysplazji zaciskającej klatki piersiowej z czaszką w kształcie trójlistnej koniczyny jest rzadkim zespołem z kraniosynostozą (przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych). Charakteryzuje się obecnością czaszki w kształcie trójlistnej koniczyny, mikromelią i dysplazją zaciskającą klatki piersiowej, które obserwuje się już w okresie prenatalnym. W badaniu radiologicznym stwierdza się skrócenie żeber, płytkie panewki z zaokrągloną środkową wyniosłością i bocznymi ostrogami, zdeformowane kości długie z szerokimi przynasadami oraz brak kostnienia paliczków końcowych. Od 1987 roku nie ma nowych opisów w literaturze.

ORPHA:100978

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zespół Benallegue i Lacete
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 853
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.