Orphanet: Metaphyseal anadysplasia
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Anadysplazja przynasadowa

Definicja choroby

Anadysplazja przynasadowa jest bardzo rzadką formą przynasadowych dysplazji, charakteryzującą się niskim wzrostem, mikromelią rizomeliczną oraz umiarkowaną szpotawością nóg, występującą od pierwszych miesięcy życia, która związana jest z poważnymi zmianami przynasadowymi widocznymi w badaniu radiologicznym (nieregularność, poszerzenie i zacienienie obrysów) kości długich, najbardziej wyraźnymi w proksymalnych częściach kości udowych, a także uogólnioną osteopenią, która zazwyczaj spontanicznie ustępuje do trzeciego roku życia. Zaobserwowano zmienność fenotypową - ciężkie postaci autosomalnie dominujące oraz łagodniejsze recesywne.

ORPHA:1040

  • Synonim(y):
    • Dysplazja przynasadowa regresywna
    • Zespół Maroteaux, Verloesa i Stanescu
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q78.5
  • OMIM: 602111  613073
  • UMLS: C0432226
  • MeSH: C537351
  • GARD: 3562
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.