Orphanet: Ramos Arroyo syndrome
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Ramosa i Arroyo

Definicja choroby

Zespół Ramosa i Arroyo (RAS) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się znieczuleniem rogówki, nieprawidłowościami w siatkówce, obustronną utratą słuchu, charakterystycznym fenotypem twarzy, przetrwałym przewodem tętniczym, chorobą Hirschsprunga (zob. te hasła), niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną.

ORPHA:1051

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zespół zaburzeÅ„ czucia rogówki, gÅ‚uchoty i niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci intelektualnej
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy, Okres niemowlÄ™cy
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 122430
  • UMLS: C2930866
  • MeSH: -
  • GARD: 4636
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Epidemiologia

Częstość występowania nie jest znana. RAS jest niezwykle rzadki, dotychczas zgłoszono tylko sześć przypadków.

Obraz kliniczny

Fenotyp w RAS jest zmienny. Niektóre dotknięte nim osoby mają jedynie łagodne objawy choroby. Charakterystyczne cechy to znieczulenie rogówki, niedrożność przewodu nosowo-łzowego, zmiany naczyń włosowatych i nabłonka barwnikowego siatkówki, słaba ostrość wzroku oraz umiarkowana do ciężkiej głuchota odbiorcza. Często występuje opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Obserwuje się także przetrwały przewód tętniczy, chorobę Hirschsprunga i niski wzrost. Osoby chore mają charakterystyczne rysy twarzy – jest ona szeroka, ponadto występuje: wypukłe czoło, hiperteloryzm, ustawione skośnie do góry szpary powiekowe, wklęsły grzbiet nosa oraz nie w pełni rozwinięta środkowa część twarzy. W dzieciństwie częste są problemy z karmieniem i niedostateczny rozwój. W dwóch przypadkach opisywano zaburzenia zachowania. Sugeruje się pokrywanie objawów z grupą chorób określanych jako dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna.

Etiologia

Etiologia tego zespołu nie jest jeszcze znana. Podejrzewa się mutacje w jeszcze nie zidentyfikowanym genie, zaangażowanym w funkcjonowanie autonomicznego układu nerwowego.

Poradnictwo genetyczne

RAS dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, prawdopodobnie ze zmienną ekspresją.

Recenzenci eksperci:  Pr Daniela PILZ - Ostatnia aktualizacja : SierpieÅ„ 2014

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.