Wyszukaj gen
ABCC8 - ATP binding cassette subfamily C member 8
- Synonim(y) : ABC36, HHF1, HI, MRP8, PHHI, sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia), SUR1, TNDM2
- Poprzednie symbole i nazwy : ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8, HRINS, SUR
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11p15.1
- OMIM: 600509
- HGNC: 59
- UniProtKB: Q09428
- Genatlas: ABCC8
- GenCC: ABCC8
- Ensembl: ENSG00000006071
- IUPHAR-DB: 2594
- Reactome: Q09428
- LOVD: ABCC8
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalny dominujÄ…cy hiperinsulinizm z powodu niedoboru SUR1
ORPHA:276575 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalny recesywny hiperinsulinizm z powodu niedoboru SUR1
ORPHA:79643 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół DEND
ORPHA:79134 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd z powodu niedoboru SUR1
ORPHA:276598 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Utrwalona cukrzyca noworodkowa
ORPHA:99885 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi MODY
ORPHA:552 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi PrzemijajÄ…ca cukrzyca noworodkowa
ORPHA:99886
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.