Wyszukaj gen
ABCG8 - ATP binding cassette subfamily G member 8
- Synonim(y) : gallbladder disease 4, GBD4, sterolin 2
- Poprzednie symbole i nazwy : ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8, ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8 (sterolin 2)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2p21
- OMIM: 605460
- HGNC: 13887
- UniProtKB: Q9H221
- Genatlas: ABCG8
- GenCC: ABCG8
- Ensembl: ENSG00000143921
- IUPHAR-DB: 795
- Reactome: Q9H221
- LOVD: ABCG8
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Sitosterolemia
ORPHA:2882 
- Gen kandydat badany w Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
ORPHA:391665
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.