Orphanet: Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Ataksja możdżkowa o wczesnym początku z zachowanym odruchem ścięgnistym

Definicja choroby

Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z zachowanymi odruchami ścięgnistymi (EOCARR) lub ataksja Harding to ataksja móżdżkowa charakteryzująca się postępującym zespołem móżdżkowym i piramidowym z postępującą ataksją móżdżkową, nasilonymi odruchami ścięgnistymi i w niektórych przypadkach utratę czucia głębokiego.

ORPHA:1177

  • Synonim(y):
    • Ataksja Hardinga
    • EOCA
    • EOCARR
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy, Dorosły
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 212895
  • UMLS: C0393520
  • MeSH: C535633
  • GARD: 2600
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.