Wyszukaj gen
PKD2 - polycystin 2, transient receptor potential cation channel
- Synonim(y) : PC2, Pc-2, PKD4, transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2, TRPP2
- Poprzednie symbole i nazwy : polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4q22.1
- OMIM: 173910
- HGNC: 9009
- UniProtKB: Q13563
- Genatlas: PKD2
- GenCC: PKD2
- Ensembl: ENSG00000118762
- IUPHAR-DB: 504
- Reactome: Q13563
- LOVD: PKD2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
ORPHA:730 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.