Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PKHD1 - PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

  • Synonim(y) : ARPKD, FCYT, fibrocystin, fibrocystin/polyductin complex, FPC, polyductin, tigmin
  • Poprzednie symbole i nazwy : PKHD1, fibrocystin/polyductin, TIG multiple domains 1, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 6p12.3-p12.2
  • OMIM: 606702
  • HGNC: 9016
  • UniProtKB: P08F94
  • Genatlas: PKHD1
  • Ensembl: ENSG00000170927
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PKHD1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.