Wyszukaj gen
PRKCSH - protein kinase C substrate 80K-H
- Synonim(y) : advanced glycation end-product receptor 2, GIIB, glucosidase 2 subunit beta, glucosidase II beta subunit, hepatocystin, VASAP-60
- Poprzednie symbole i nazwy : G19P1, PCLD, PLD1, polycystic liver disease
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 19p13.2
- OMIM: 177060
- HGNC: 9411
- UniProtKB: P14314
- Genatlas: PRKCSH
- GenCC: PRKCSH
- Ensembl: ENSG00000130175
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P14314
- LOVD: PRKCSH
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Izolowana wielotorbielowatość wątroby
ORPHA:2924 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.