Wyszukaj gen
RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1
- Synonim(y) : CORD13, LCA6, RGI1
- Poprzednie symbole i nazwy : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 14q11.2
- OMIM: 605446
- HGNC: 13436
- UniProtKB: Q96KN7
- Genatlas: RPGRIP1
- Ensembl: ENSG00000092200
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96KN7
- LOVD: RPGRIP1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dystrofia czopków i pręcików
ORPHA:1872 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Wrodzona ślepota Lebera
ORPHA:65 - Gen kandydat badany w Zespół Meckela
ORPHA:564
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.