Wyszukaj gen
SGCA - sarcoglycan alpha
- Synonim(y) : 50kD DAG, A2, adhalin, DMDA2, LGMD2D, limb girdle muscular dystrophy 2D, SCARMD1
- Poprzednie symbole i nazwy : ADL, sarcoglycan, alpha (50kDa dystrophin-associated glycoprotein)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17q21.33
- OMIM: 600119
- HGNC: 10805
- UniProtKB: Q16586
- Genatlas: SGCA
- Ensembl: ENSG00000108823
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SGCA
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2D
ORPHA:62 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.