Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ATRX - ATRX chromatin remodeler

  • Synonim(y) : RAD54 homolog (S. cerevisiae), XH2, XNP
  • Poprzednie symbole i nazwy : JMS, Juberg-Marsidi syndrome, MRX52, RAD54, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 (S. cerevisiae) homolog), mental retardation, X-linked 52
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq21.1
  • OMIM: 300032
  • HGNC: 886
  • UniProtKB: P46100
  • Genatlas: ATRX
  • Ensembl: ENSG00000085224
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P46100
  • LOVD: ATRX

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.