Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

CEL - carboxyl ester lipase

  • Synonim(y) : bile salt-stimulated lipase, BSSL, MODY8
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 9q34.13
  • OMIM: 114840
  • HGNC: 1848
  • UniProtKB: P19835
  • Genatlas: CEL
  • Ensembl: ENSG00000170835
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P19835
  • LOVD: CEL

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi MODY ORPHA:552
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.