Wyszukaj gen
CHRNA1 - cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
- Synonim(y) : acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
- Poprzednie symbole i nazwy : CHRNA, cholinergic receptor, nicotinic alpha 1, cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle), cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q31.1
- OMIM: 100690
- HGNC: 1955
- UniProtKB: P02708
- Genatlas: CHRNA1
- GenCC: CHRNA1
- Ensembl: ENSG00000138435
- IUPHAR-DB: 462
- Reactome: P02708
- LOVD: CHRNA1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Śmiertelny zespół mnogich płetwistości
ORPHA:33108 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne
ORPHA:98913 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne
ORPHA:98913
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.