Wyszukaj gen
AMELX - amelogenin X-linked
- Synonim(y) : amelogenesis imperfecta 1
- Poprzednie symbole i nazwy : AIH1, AMG, amelogenin (X chromosome, amelogenesis imperfecta 1)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xp22.2
- OMIM: 300391
- HGNC: 461
- UniProtKB: Q99217
- Genatlas: AMELX
- GenCC: AMELX
- Ensembl: ENSG00000125363
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99217
- LOVD: AMELX
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzony niedorozwój szkliwa z niedojrzałością
ORPHA:100033 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.