Wyszukaj gen
SNAP29 - synaptosome associated protein 29
- Synonim(y) : CEDNIK, SNAP-29, soluble 29 kDa NSF attachment protein
- Poprzednie symbole i nazwy : synaptosomal-associated protein, 29kDa
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 22q11.21
- OMIM: 604202
- HGNC: 11133
- UniProtKB: O95721
- Genatlas: SNAP29
- GenCC: SNAP29
- Ensembl: ENSG00000099940
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95721
- LOVD: SNAP29
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół CEDNIK
ORPHA:66631 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.