Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SNAP29 - synaptosome associated protein 29

  • Synonim(y) : CEDNIK, SNAP-29, soluble 29 kDa NSF attachment protein
  • Poprzednie symbole i nazwy : synaptosomal-associated protein, 29kDa
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 22q11.21
  • OMIM: 604202
  • HGNC: 11133
  • UniProtKB: O95721
  • Genatlas: SNAP29
  • GenCC: SNAP29
  • Ensembl: ENSG00000099940
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95721
  • LOVD: SNAP29

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół CEDNIK ORPHA:66631
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.