Wyszukaj gen
TGM1 - transglutaminase 1
- Synonim(y) : K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase, LI, LI1, TGASE, TGK
- Poprzednie symbole i nazwy : ICR2, Transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 14q12
- OMIM: 190195
- HGNC: 11777
- UniProtKB: P22735
- Genatlas: TGM1
- Ensembl: ENSG00000092295
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P22735
- LOVD: TGM1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Kończynowy samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego
ORPHA:281127 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rybia Å‚uska typu Bathing suit
ORPHA:100976 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona niepęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna
ORPHA:79394 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rybia Å‚uska blaszkowata
ORPHA:313 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego
ORPHA:281122
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.