Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj gen

VWF - von Willebrand factor

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : F8VWF
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 12p13.31
OMIM: 613160
HGNC: 12726
UniProtKB: P04275
Genatlas: VWF
Ensembl: ENSG00000110799
IUPHAR-DB: -
Reactome: P04275
LOVD: VWF

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba von Willebranda typu 1 ORPHA:166078
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba von Willebranda typu 2A ORPHA:166084
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba von Willebranda typu 2B ORPHA:166087
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba von Willebranda typu 2M ORPHA:166090
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba von Willebranda typu 2N ORPHA:166093
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba von Willebranda typu 3 ORPHA:166096

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (109)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.