Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

CTNS - cystinosin, lysosomal cystine transporter

  • Synonim(y) : CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
  • Poprzednie symbole i nazwy : Cystinosis, nephropathic
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 17p13.2
  • OMIM: 606272
  • HGNC: 2518
  • UniProtKB: O60931
  • Genatlas: CTNS
  • Ensembl: ENSG00000040531
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O60931
  • LOVD: CTNS

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.