Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

DKC1 - dyskerin pseudouridine synthase 1

  • Synonim(y) : Cbf5, dyskerin, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4, NAP57, NOLA4, XAP101
  • Poprzednie symbole i nazwy : DKC, dyskeratosis congenita 1, dyskerin
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq28
  • OMIM: 300126
  • HGNC: 2890
  • UniProtKB: O60832
  • Genatlas: DKC1
  • Ensembl: ENSG00000130826
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O60832
  • LOVD: DKC1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.