Wyszukaj gen
ENAM - enamelin
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : AIH2, amelogenesis imperfecta 2, hypocalcification (autosomal dominant)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4q13.3
- OMIM: 606585
- HGNC: 3344
- UniProtKB: Q9NRM1
- Genatlas: ENAM
- Ensembl: ENSG00000132464
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NRM1
- LOVD: ENAM
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Hipoplastyczny wrodzony niedorozwój szkliwa
ORPHA:100031 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.