Wyszukaj gen
FBN2 - fibrillin 2
- Synonim(y) : DA9, fibrillin 5
- Poprzednie symbole i nazwy : CCA, congenital contractural arachnodactyly
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 5q23.3
- OMIM: 612570
- HGNC: 3604
- UniProtKB: P35556
- Genatlas: FBN2
- GenCC: FBN2
- Ensembl: ENSG00000138829
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35556
- LOVD: FBN2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona archanodaktylia przykurczowa
ORPHA:115 
- Główny czynnik podatności w CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem
ORPHA:279
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.