Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj gen

GDAP1 - ganglioside induced differentiation associated protein 1

Synonim(y) : CMT2K, CMT4
Poprzednie symbole i nazwy : CMT4A, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 4A
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 8q21.11
OMIM: 606598
HGNC: 15968
UniProtKB: Q8TB36
Genatlas: GDAP1
Ensembl: ENSG00000104381
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: GDAP1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K ORPHA:99944
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha z chrypką ORPHA:101097
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A ORPHA:217055
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4A ORPHA:99948
Gen kandydat badany w Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2H ORPHA:101102

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (208)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.