Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

GLRA1 - glycine receptor alpha 1

  • Synonim(y) : stiff person syndrome
  • Poprzednie symbole i nazwy : 'glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia)', Glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia), STHE
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 5q33.1
  • OMIM: 138491
  • HGNC: 4326
  • UniProtKB: P23415
  • Genatlas: GLRA1
  • GenCC: GLRA1
  • Ensembl: ENSG00000145888
  • IUPHAR-DB: 423
  • Reactome: P23415
  • LOVD: GLRA1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.