Wyszukaj gen
GLRA1 - glycine receptor alpha 1
- Synonim(y) : stiff person syndrome
- Poprzednie symbole i nazwy : 'glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia)', Glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia), STHE
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 5q33.1
- OMIM: 138491
- HGNC: 4326
- UniProtKB: P23415
- Genatlas: GLRA1
- GenCC: GLRA1
- Ensembl: ENSG00000145888
- IUPHAR-DB: 423
- Reactome: P23415
- LOVD: GLRA1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Hiperekpleksja dziedziczna
ORPHA:3197 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.