Wyszukaj gen
GP1BB - glycoprotein Ib platelet subunit beta
- Synonim(y) : CD42c, GPIbbeta, platelet glycoprotein Ib beta chain
- Poprzednie symbole i nazwy : glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 22q11.21
- OMIM: 138720
- HGNC: 4440
- UniProtKB: P13224
- Genatlas: GP1BB
- GenCC: GP1BB
- Ensembl: ENSG00000203618
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P13224
- LOVD: GP1BB
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominujÄ…ca makrotrombocytopenia
ORPHA:140957 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bernarda i Souliera
ORPHA:274 - Rola w fenotypie Zespół delecji 22q11.2
ORPHA:567 - Gen kandydat badany w Alloimmunologiczna małopłytkowość płodowo/noworodkowa
ORPHA:853
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.