Wyszukaj gen
IMPDH1 - inosine monophosphate dehydrogenase 1
- Synonim(y) : LCA11, sWSS2608
- Poprzednie symbole i nazwy : IMP (inosine 5'-monophosphate) dehydrogenase 1, RP10, retinitis pigmentosa 10 (autosomal dominant)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7q32.1
- OMIM: 146690
- HGNC: 6052
- UniProtKB: P20839
- Genatlas: IMPDH1
- GenCC: IMPDH1
- Ensembl: ENSG00000106348
- IUPHAR-DB: 2624
- Reactome: P20839
- LOVD: IMPDH1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona ślepota Lebera
ORPHA:65 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Retinopatia barwnikowa
ORPHA:791
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.