Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

IMPDH1 - inosine monophosphate dehydrogenase 1

  • Synonim(y) : LCA11, sWSS2608
  • Poprzednie symbole i nazwy : IMP (inosine 5'-monophosphate) dehydrogenase 1, RP10, retinitis pigmentosa 10 (autosomal dominant)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 7q32.1
  • OMIM: 146690
  • HGNC: 6052
  • UniProtKB: P20839
  • Genatlas: IMPDH1
  • GenCC: IMPDH1
  • Ensembl: ENSG00000106348
  • IUPHAR-DB: 2624
  • Reactome: P20839
  • LOVD: IMPDH1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.