Wyszukaj gen
ITGA2B - integrin subunit alpha 2b
- Synonim(y) : CD41, CD41B, platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, PPP1R93, protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
- Poprzednie symbole i nazwy : GP2B, integrin, alpha 2b (platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41), integrin, alpha 2b (platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41B)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17q21.31
- OMIM: 607759
- HGNC: 6138
- UniProtKB: P08514
- Genatlas: ITGA2B
- GenCC: ITGA2B
- Ensembl: ENSG00000005961
- IUPHAR-DB: 2441
- Reactome: P08514
- LOVD: ITGA2B
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominujÄ…ca makrotrombocytopenia
ORPHA:140957 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Trombastenia Glanzmanna
ORPHA:849 - Gen kandydat badany w Alloimmunologiczna małopłytkowość płodowo/noworodkowa
ORPHA:853

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.