Wyszukaj gen
KRT16 - keratin 16
- Synonim(y) : focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma, NEPPK
- Poprzednie symbole i nazwy : keratin 16, type I
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17q21.2
- OMIM: 148067
- HGNC: 6423
- UniProtKB: P08779
- Genatlas: KRT16
- GenCC: KRT16
- Ensembl: ENSG00000186832
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P08779
- LOVD: KRT16
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ogniskowy rogowiec dłoni i stóp - odmiana nieepidermolityczna
ORPHA:448264 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzone zgrubienie paznokci
ORPHA:2309 - Gen kandydat badany w Rogowiec dłoni i stóp – odmiana epidermolityczna
ORPHA:2199
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.