Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MGAT2 - mannosyl (alpha-1,6-)-glycoprotein beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase

  • Synonim(y) : GNT-II
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 14q21.3
  • OMIM: 602616
  • HGNC: 7045
  • UniProtKB: Q10469
  • Genatlas: MGAT2
  • Ensembl: ENSG00000168282
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q10469
  • LOVD: MGAT2

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w MGAT2-CDG ORPHA:79329
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.