Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PCSK9 - proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

  • Synonim(y) : FH3, NARC-1
  • Poprzednie symbole i nazwy : HCHOLA3, hypercholesterolemia, autosomal dominant 3
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1p32.3
  • OMIM: 607786
  • HGNC: 20001
  • UniProtKB: Q8NBP7
  • Genatlas: PCSK9
  • Ensembl: ENSG00000169174
  • IUPHAR-DB: 2388
  • Reactome: Q8NBP7
  • LOVD: PCSK9

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.