Wyszukaj gen
PCSK9 - proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
- Synonim(y) : FH3, NARC-1
- Poprzednie symbole i nazwy : HCHOLA3, hypercholesterolemia, autosomal dominant 3
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p32.3
- OMIM: 607786
- HGNC: 20001
- UniProtKB: Q8NBP7
- Genatlas: PCSK9
- Ensembl: ENSG00000169174
- IUPHAR-DB: 2388
- Reactome: Q8NBP7
- LOVD: PCSK9
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
ORPHA:391665 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
ORPHA:406 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna hipobetalipoproteinemia
ORPHA:426
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.