Orphanet: Blepharonasofacial malformation syndrome
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej

Definicja choroby

Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej jest rzadkim zespołem malformacji otorynolaryngologicznych i charakteryzuje się typową dysmorfią twarzy, przypominającą maskę, niedrożnością przewodu łzowego, objawami pozapiramidowymi, wadami rozwojowymi palców i niepełnosprawnością intelektualną.

ORPHA:1252

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zespół Pashayan
    • Zespół Pashayan i Prozansky'ego
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: DominujÄ…cy sprzężony z chromosomem X or Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: DzieciÅ„stwo
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 110050
  • UMLS: C0796197
  • MeSH: -
  • GARD: 4238
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Epidemiologia

Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej został dotąd opisany w 3 rodzinach.

Obraz kliniczny

Twarz ma wygląd podobny do maski z powodu wiotkości mięśni twarzy, charakterystyczna też jest niedrożność przewodu łzowego. Objawy kliniczne obejmują również telecanthus (z czasowym przesunięciem punktu łzowego), masywny nos, szeroki grzbiet nosa, czasem niedorozwój środkowej części twarzy, podłużne bruzdy policzkowe, namiotową górną wargę i deformacjię uszu. Obserwuje się ponadto niepełnosprawność intelektualną, skórną syndaktylię, dystonię torsyjną, wzmożone głębokie odruchy, objaw Babińskiego, słabą koordynację i wiotkość stawów.

Etiologia

Podejrzewane jest zarówno dziedziczenie autosomalne, jak i dominujące sprzężone z chromosomem X.

- Ostatnia aktualizacja : Styczeń 2014

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.