Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

UBA1 - ubiquitin like modifier activating enzyme 1

  • Synonim(y) : CFAP124, POC20, POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast), UBE1X
  • Poprzednie symbole i nazwy : A1S9T, GXP1, UBE1, ubiquitin-activating enzyme E1, ubiquitin-activating enzyme E1 (A1S9T and BN75 temperature sensitivity complementing), ubiquitin-like modifier activating enzyme 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xp11.3
  • OMIM: 314370
  • HGNC: 12469
  • UniProtKB: P22314
  • Genatlas: UBA1
  • Ensembl: ENSG00000130985
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P22314
  • LOVD: UBA1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.