Wyszukaj gen
LCA5 - lebercilin LCA5
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, chromosome 6 open reading frame 152
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 6q14.1
- OMIM: 611408
- HGNC: 31923
- UniProtKB: Q86VQ0
- Genatlas: LCA5
- GenCC: LCA5
- Ensembl: ENSG00000135338
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q86VQ0
- LOVD: LCA5
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona ślepota Lebera
ORPHA:65 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym
ORPHA:364055
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.