Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

LCA5 - lebercilin LCA5

  • Synonim(y) :
  • Poprzednie symbole i nazwy : C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, chromosome 6 open reading frame 152
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 6q14.1
  • OMIM: 611408
  • HGNC: 31923
  • UniProtKB: Q86VQ0
  • Genatlas: LCA5
  • GenCC: LCA5
  • Ensembl: ENSG00000135338
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q86VQ0
  • LOVD: LCA5

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.