Orphanet: Saldino Mainzer syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Saldino i Mainzera

ORPHA:140969

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Dysplazja nerek - dystrofia barwnikowa siatkówki - ataksja móżdżkowa - dysplazja szkieletowa
    • Zespół stożkowo-nerkowy
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 266920  615630
  • UMLS: C1849437
  • MeSH: C535463
  • GARD: 8600
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.