Wyszukaj gen
SLC6A5 - solute carrier family 6 member 5
- Synonim(y) : glycine transporter 2, GLYT2
- Poprzednie symbole i nazwy : 'solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5', NET1, Solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5, solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 5
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11p15.1
- OMIM: 604159
- HGNC: 11051
- UniProtKB: Q9Y345
- Genatlas: SLC6A5
- GenCC: SLC6A5
- Ensembl: ENSG00000165970
- IUPHAR-DB: 936
- Reactome: Q9Y345
- LOVD: SLC6A5
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Hiperekpleksja dziedziczna
ORPHA:3197

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.