Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj gen

BRWD3 - bromodomain and WD repeat domain containing 3

Synonim(y) : FLJ38568, MRX93
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : Xq21.1
OMIM: 300553
HGNC: 17342
UniProtKB: Q6RI45
Genatlas: BRWD3
GenCC: BRWD3
Ensembl: ENSG00000165288
IUPHAR-DB: 2775
Reactome: -
LOVD: BRWD3

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Spektrum fenotypowe zespołu FG ORPHA:323

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (33)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.