Orphanet: Blue cone monochromatism
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Monochromacja typu niebieskiego stożka

Definicja choroby

Monochromacja czopka niebieskiego jest chorobą sprzężoną z chromosomem X w sposób recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami rozróżniania kolorów, obniżoną ostrością wzroku, oczopląsem i wrażliwością na światło, objawami, które powstały w wyniku dysfunkcji fotoreceptorów czopków czerwonych (L) i zielonych (M). Monochromacja czopka niebieskiego jest niekompletną formą achromatopsji.

ORPHA:16

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X
    • Monochromacja niebieskiego stożka
    • Monochromacja stożka S
    • Monochromatyzm stożka S
    • NiecaÅ‚kowita achromatopsja sprzężona z chromosomem X
    • Åšlepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres niemowlÄ™cy
  • ICD-10: H53.5
  • OMIM: 303700
  • UMLS: C0339537  C2931753
  • MeSH: C536238  C538165
  • GARD: 917
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Epidemiologia

Prewalencja w świecie wynosi 1/100 000.

Obraz kliniczny

Pierwsze objawy choroby pojawiają się w niemowlęctwie i głównie dotyczą osób płci męskiej i manifestują się ciężkim upośledzeniem widzenia barw i obniżoną ostrością widzenia (tylko zachowana jest funkcja pręcików i niebieskich czopków). Ponadto, często obserwuje się fotofobię, krótkowzroczność i oczopląs wahadłowy. Z czasem oczopląs zanika.

Etiologia

Przyczyną choroby są mutacje w klasterze genu opsyny OPN1LW i OPN1MW (Xq28), skutkujące zaburzeniami odpowiednich czopków. Są to mutacje typu delecji locus regionu kontrolującego, krytycznego dla ekspresji obu tych genów. Delecje mogą obejmować część albo cały klaster genu opsyny.
W wyniku przegrupowań genomowych (nierówny crossing-over) mogą powstawać hybrydy genów z patogennymi mutacjami punktowymi. Często stwierdzana jest mutacja typu zmiany sensu c.607T>Cp.C203R, również opisywane są inne mutacje typu zmiany sensu i nonsensowne.

Metody diagnostyczne

Diagnoza stawiana jest za pomocą badania okulistycznego, elektrofizjologicznego (elektroretinogram, ERG) i testów psycho-fizykalnych (widzenie barw, adaptacja do ciemności), w czasie których chorzy nie odpowiadają na światło czerwone i zielone, natomiast ich reakcja na światło niebieskie jest prawidłowa. Skrining molekularny (wykrycie mutacji) potwierdza rozpoznanie.

Rozpoznanie różnico

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić achromatopsję, wrodzoną ślepotę Lebera, różne typy dystrofii czopków i achromatopsję mózgową.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka molekularna oferowana jest parą małżeńskim z wysokim ryzykiem i możliwa jest w wysoko specjalistycznych laboratoriach. Stosowanie testów prenatalnych w kierunku tej choroby zależy od narodowych zwyczajów i przekonań etycznych.

Poradnictwo genetyczne

Monochromacja czopka niebieskiego dziedziczy się w sposób recesywny. Poradnictwo genetyczne jest obligatoryjne. Kobiety nosicielki mają 50% ryzyka, że przekażą zmutowany allel genu swojemu potomstwu. Penetracja choroby jest całkowita, obserwuje się małą zmienność ekspresji choroby.

Postępowanie i leczenie

Nie ma specyficznej terapii. Postępowanie jest objawowe i polega na systematycznych badaniach okulistycznych. Pacjenci powinni zostać poinformowani o możliwości używania okularów z filtrem, albo szkieł kontaktowych (z odcieniem czerwonym albo brązowym) w celu zredukowania wrażliwości na światło i poprawienia odczuwania kontrastu. Przy czytaniu, ze względu na słabą ostrość wzroku, zaleca się stosowanie lupy o dużej mocy.

Rokowanie

Monochromacja czopka niebieskiego jest zazwyczaj chorobą niepostępującą, u starszych osób występuje degeneracja plamki żółtej.

Recenzenci eksperci:  Dr Susanne KOHL - Ostatnia aktualizacja : SierpieÅ„ 2013

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.