Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Monochromacja typu niebieskiego stożka
Definicja choroby
Monochromacja czopka niebieskiego jest chorobą sprzężoną z chromosomem X w sposób recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami rozróżniania kolorów, obniżoną ostrością wzroku, oczopląsem i wrażliwością na światło, objawami, które powstały w wyniku dysfunkcji fotoreceptorów czopków czerwonych (L) i zielonych (M). Monochromacja czopka niebieskiego jest niekompletną formą achromatopsji.
ORPHA:16
- Synonim(y):
- Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X
- Monochromacja niebieskiego stożka
- Monochromacja stożka S
- Monochromatyzm stożka S
- Niecałkowita achromatopsja sprzężona z chromosomem X
- Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka
- Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
- Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X
- Wiek początku: Okres niemowlęcy
- ICD-10: H53.5
- OMIM: 303700
- UMLS: C0339537 C2931753
- MeSH: C536238 C538165
- GARD: 917
- MedDRA: -
Podsumowanie
Epidemiologia
Prewalencja w świecie wynosi 1/100 000.
Obraz kliniczny
Pierwsze objawy choroby pojawiają się w niemowlęctwie i głównie dotyczą osób płci męskiej i manifestują się ciężkim upośledzeniem widzenia barw i obniżoną ostrością widzenia (tylko zachowana jest funkcja pręcików i niebieskich czopków). Ponadto, często obserwuje się fotofobię, krótkowzroczność i oczopląs wahadłowy. Z czasem oczopląs zanika.
Etiologia
Przyczyną choroby są mutacje w klasterze genu opsyny OPN1LW i OPN1MW (Xq28), skutkujące zaburzeniami odpowiednich czopków. Są to mutacje typu delecji locus regionu kontrolującego, krytycznego dla ekspresji obu tych genów. Delecje mogą obejmować część albo cały klaster genu opsyny.
W wyniku przegrupowań genomowych (nierówny crossing-over) mogą powstawać hybrydy genów z patogennymi mutacjami punktowymi. Często stwierdzana jest mutacja typu zmiany sensu c.607T>Cp.C203R, również opisywane są inne mutacje typu zmiany sensu i nonsensowne.
Metody diagnostyczne
Diagnoza stawiana jest za pomocą badania okulistycznego, elektrofizjologicznego (elektroretinogram, ERG) i testów psycho-fizykalnych (widzenie barw, adaptacja do ciemności), w czasie których chorzy nie odpowiadają na światło czerwone i zielone, natomiast ich reakcja na światło niebieskie jest prawidłowa. Skrining molekularny (wykrycie mutacji) potwierdza rozpoznanie.
Rozpoznanie różnico
W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić achromatopsję, wrodzoną ślepotę Lebera, różne typy dystrofii czopków i achromatopsję mózgową.
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka molekularna oferowana jest parą małżeńskim z wysokim ryzykiem i możliwa jest w wysoko specjalistycznych laboratoriach. Stosowanie testów prenatalnych w kierunku tej choroby zależy od narodowych zwyczajów i przekonań etycznych.
Poradnictwo genetyczne
Monochromacja czopka niebieskiego dziedziczy się w sposób recesywny. Poradnictwo genetyczne jest obligatoryjne. Kobiety nosicielki mają 50% ryzyka, że przekażą zmutowany allel genu swojemu potomstwu. Penetracja choroby jest całkowita, obserwuje się małą zmienność ekspresji choroby.
Postępowanie i leczenie
Nie ma specyficznej terapii. Postępowanie jest objawowe i polega na systematycznych badaniach okulistycznych. Pacjenci powinni zostać poinformowani o możliwości używania okularów z filtrem, albo szkieł kontaktowych (z odcieniem czerwonym albo brązowym) w celu zredukowania wrażliwości na światło i poprawienia odczuwania kontrastu. Przy czytaniu, ze względu na słabą ostrość wzroku, zaleca się stosowanie lupy o dużej mocy.
Rokowanie
Monochromacja czopka niebieskiego jest zazwyczaj chorobą niepostępującą, u starszych osób występuje degeneracja plamki żółtej.
Dokładna informacja
Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Profesjonaliści
- Streszczenie informacji
- Greek (2013, pdf)
- Polski (2013, pdf)
- Przewodnik praktyki klinicznej
- Español (2017, pdf)
- Wytyczne dla badań genetycznych
- English (2011, pdf)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2015)
Dodatkowy informacja