Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj gen

PREPL - prolyl endopeptidase like

Synonim(y) : KIAA0436
Poprzednie symbole i nazwy : prolyl endopeptidase-like
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 2p21
OMIM: 609557
HGNC: 30228
UniProtKB: Q4J6C6
Genatlas: PREPL
Ensembl: ENSG00000138078
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PREPL

Lista chorób

Rola w fenotypie Zespół mikrodelecji 2p21 ORPHA:163693
Rola w fenotypie Zespół mikrodelecji 2p21 bez cystynurii ORPHA:369881
Rola w fenotypie Atypowy zespół hipotonia - cystynuria ORPHA:238523
Rola w fenotypie Zespół hipotonia - cystynuria ORPHA:163690

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (17)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.