Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PCDH19 - protocadherin 19

  • Synonim(y) : EIEE9, KIAA1313
  • Poprzednie symbole i nazwy : EFMR, epilepsy, female restricted, with mental retardation (Juberg-Hellman syndrome)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq22.1
  • OMIM: 300460
  • HGNC: 14270
  • UniProtKB: Q8TAB3
  • Genatlas: PCDH19
  • Ensembl: ENSG00000165194
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PCDH19

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.