Wyszukaj gen
PCDH19 - protocadherin 19
- Synonim(y) : EIEE9, KIAA1313
- Poprzednie symbole i nazwy : EFMR, epilepsy, female restricted, with mental retardation (Juberg-Hellman syndrome)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq22.1
- OMIM: 300460
- HGNC: 14270
- UniProtKB: Q8TAB3
- Genatlas: PCDH19
- Ensembl: ENSG00000165194
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PCDH19
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Dravet
ORPHA:33069 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną
ORPHA:101039
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.