Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MMADHC - metabolism of cobalamin associated D

  • Synonim(y) : cblD, CL25022
  • Poprzednie symbole i nazwy : C2orf25, chromosome 2 open reading frame 25, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria, methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 2q23.2
  • OMIM: 611935
  • HGNC: 25221
  • UniProtKB: Q9H3L0
  • Genatlas: MMADHC
  • Ensembl: ENSG00000168288
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9H3L0
  • LOVD: MMADHC

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.