Orphanet: Dysequilibrium syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół niewyrównania

Definicja choroby

Zespół niewyrównania (Dysequilibrium syndrome-DES) to niepostępujące zaburzenie móżdżku charakteryzujące się ataksją z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem chodu i hipoplazją móżdżku.

ORPHA:1766

  • Synonim(y):
    • Ataksja móżdżkowa niepostępująca - niepełnosprawność intelektualna
    • Zespół ataksja móżdżkowa - niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia równowagi
    • Zespół CAMRQ
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 224050  610185  613227  615268
  • UMLS: C0394006
  • MeSH: C535731
  • GARD: 1998
  • MedDRA: 10013140

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.