Wyszukaj gen
ARL13B - ADP ribosylation factor like GTPase 13B
- Synonim(y) : DKFZp761H079, JBTS8
- Poprzednie symbole i nazwy : ADP-ribosylation factor like GTPase 13B, ADP-ribosylation factor-like 2-like 1, ARL2L1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3q11.1-q11.2
- OMIM: 608922
- HGNC: 25419
- UniProtKB: Q3SXY8
- Genatlas: ARL13B
- GenCC: ARL13B
- Ensembl: ENSG00000169379
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q3SXY8
- LOVD: ARL13B
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert
ORPHA:475 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.