Wyszukaj gen
CEBPE - CCAAT enhancer binding protein epsilon
- Synonim(y) : CRP1
- Poprzednie symbole i nazwy : CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon, CCAAT/enhancer binding protein epsilon
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 14q11.2
- OMIM: 600749
- HGNC: 1836
- UniProtKB: Q15744
- Genatlas: CEBPE
- Ensembl: ENSG00000092067
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CEBPE
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Nawracające infekcje z powodu niedoboru specyficznych ziarnistości
ORPHA:169142 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome
ORPHA:566067
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.