Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj gen

MATR3 - matrin 3

Synonim(y) : KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Poprzednie symbole i nazwy : MPD2, myopathy, distal 2
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 5q31.2
OMIM: 164015
HGNC: 6912
UniProtKB: P43243
Genatlas: MATR3
GenCC: MATR3
Ensembl: ENSG00000015479
IUPHAR-DB: -
Reactome: P43243
LOVD: MATR3

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Stwardnienie zanikowe boczne ORPHA:803
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia dystalna z osłabieniem fałdów głosowych ORPHA:600

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (54)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.