Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

INPP5E - inositol polyphosphate-5-phosphatase E

  • Synonim(y) : CORS1, pharbin, PPI5PIV
  • Poprzednie symbole i nazwy : JBTS1, Joubert syndrome 1, inositol polyphosphate-5-phosphatase, 72 kDa
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 9q34.3
  • OMIM: 613037
  • HGNC: 21474
  • UniProtKB: Q9NRR6
  • Genatlas: INPP5E
  • Ensembl: ENSG00000148384
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NRR6
  • LOVD: INPP5E

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.