Orphanet: Zechi Ceide syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Zechiego i Ceide'a

Definicja choroby

*Zespół Zechiego i Ceide'a jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych /zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się zarośniętą przepukliną potyliczną oraz specyficzną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, wąskie szpary powiekowe, niedorozwój środkowej części twarzy, wąskie, zniekształcone małżowiny uszne, szeroki nos i szeroka nasada nosa, czubek i kolumienka nosa z rowkiem, hipoplastyczne, bocznie zakrzywione nozdrza, krótka rynienka podnosowa, cienka górna warga, rozszczep wargi/podniebienia, ciężka oligodoncja, wydatny podbródek) i dużymi stopami z przerwą sandałową. Opisywano również niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju oraz niedorozwój palców dłoni i stóp.

ORPHA:217017

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Potyliczna przepuklina mózgowa - niezwykła twarz - duże stopy
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 612916
  • UMLS: C2752047
  • MeSH: -
  • GARD: 10582
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.