Wyszukaj gen
FREM1 - FRAS1 related extracellular matrix 1
- Synonim(y) : C9orf143, C9orf145, DKFZp686M16108, FLJ25461, TILRR
- Poprzednie symbole i nazwy : C9orf154, chromosome 9 open reading frame 154
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9p22.3
- OMIM: 608944
- HGNC: 23399
- UniProtKB: Q5H8C1
- Genatlas: FREM1
- Ensembl: ENSG00000164946
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: FREM1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Trigonocefalia izolowana
ORPHA:3366 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Agnezja nerki, jednostronna
ORPHA:93100 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół BNAR
ORPHA:217266 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół oczno-włosowo-odbytowy
ORPHA:2717
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.