Orphanet: Cerebellar hypoplasia tapetoretinal degeneration syndrome
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Hipolplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe)

Definicja choroby

*Hipoplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe) jest rzadkim zespołem z wadą móżdżku jako główną cechą, charakteryzuje się niedorozwojem móżdżku, obustronnymi zmianami barwnikowymi siatkówki, niepełnosprawnością intelektualną o nasileniu łagodnym do umiarkowanego, z wyraźnym opóźnieniem rozwoju mowy. W obrazie klinicznym obserwuje się wczesne opóźnienie rozwoju, centralne i obwodowe niepostępujące upośledzenie widzenia lub bezobjawowe zmiany na siatkówce, obniżenie napięcia mięśniowego, niepostępującą ataksję oraz oczopląs.

ORPHA:2246

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek poczÄ…tku: Okres niemowlÄ™cy
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 213000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1196
  • MedDRA: -

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.