Wyszukaj gen
MYBPC1 - myosin binding protein C1
- Synonim(y) : slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C, ssMyBP-C
- Poprzednie symbole i nazwy : myosin-binding protein C, slow-type
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q23.2
- OMIM: 160794
- HGNC: 7549
- UniProtKB: Q00872
- Genatlas: MYBPC1
- GenCC: MYBPC1
- Ensembl: ENSG00000196091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q00872
- LOVD: MYBPC1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Artrogrypoza dystalna typu 1
ORPHA:1146 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych typu 3
ORPHA:137783 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół nie-letalnej autosomalnej recesywnej mnogiej artrogrypozy wrodzonej związanej z MYBPC1
ORPHA:498693
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.